A hemocromatose é uma doença hereditária rara que afecta o metabolismo do ferro. Desenvolve-se a partir de uma alteração no gene HFE, HIV, HAMP ou TFR2, provocando uma alteração na absorção do mineral no intestino, o que resulta numa acumulação progressiva de ferro. Neste caso, a disponibilidade é superior à taxa de excreção, o que afecta a saúde do fígado e até a manutenção de uma glicemia adequada.
Estamos a falar de uma patologia com uma frequência de 7% e uma prevalência de 1 em cada 200-500 pessoas. Geralmente não afecta a esperança de vida, embora seja verdade que é aconselhável tomar medidas dietéticas para evitar alterações na saúde que possam progredir e gerar complicações.
Quais são os sintomas da hemocromatose?
O ferro é geralmente um mineral com baixa biodisponibilidade. Pode aumentar no caso das mulheres, quando existe anemia ou na presença de uma dose suficiente de vitamina C. Mas raramente ultrapassa os 20 %. Isto ajuda a evitar uma deposição excessiva do mineral no organismo, que poderia acabar por ser tóxica. De facto, várias doenças crónicas estão ligadas a este fenómeno, que é raro.
A hemocromatose causa normalmente uma série de manifestações clínicas com um início tardio dos sintomas e complicações associadas. Estas são geralmente as seguintes:
- Cirrose hepática
- Hepatocarcinoma
- Pigmentação bronzeada na pele
- Diabetes devido à deposição de ferro no pâncreas
- Osteoartrite e osteoporose
- Insuficiência cardíaca
- Hipogonadismo e hipotiroidismo
Como é que a hemocromatose é diagnosticada?
Normalmente, o diagnóstico é feito através de uma série de testes simples. Um excesso de ferro no sangue pode levantar a suspeita da doença, embora isso seja normalmente verificado por testes genéticos. Investiga-se se a pessoa com sobrecarga de ferro é homozigótica para a mutação C282Y. Se não houver alterações genéticas, é feita uma biópsia do fígado para medir a concentração do mineral no órgão.
No que diz respeito aos exames laboratoriais, são normalmente solicitados os seguintes:
- Ferritina sérica: este parâmetro mede a quantidade de ferro armazenada no organismo. Quando o nível é elevado, pode estar presente hemocromatose.
- Capacidade total de ligação do ferro (TIBC): avalia a capacidade do corpo humano para transportar ferro. Normalmente, quando o valor é baixo, é provável que haja um excesso do mineral.
- Saturação da transferrina: analisa-se a quantidade de ferro ligado à proteína transferrina. Quando a saturação é superior a 45 %, pode suspeitar-se de hemocromatose.
- Além disso, são analisadas possíveis mutações do gene HFE através de um teste genético. Por vezes, não se mede apenas a mutação C282Y, mas também a H63D.
Avaliação das complicações
Se a hemocromatose não tiver sido detectada a tempo, outros órgãos ou sistemas do corpo podem ter sido afectados negativamente. Lembra-te que o excesso de ferro é altamente tóxico, por isso é um mineral que deve ser mantido dentro dos limites corretos.
Normalmente, são efectuados os seguintes testes para determinar eventuais danos:
- Ecografia do fígado.
- Eletrocardiograma. É realizado porque a acumulação de ferro pode afetar o funcionamento do músculo cardíaco.
- Testes endócrinos para a diabetes, que está intimamente relacionada com o aumento dos níveis de inflamação sistémica.
Como é que a hemocromatose é tratada?
O tratamento da hemocromatose centra-se na normalização dos níveis de ferro no organismo. Divide-se em 3 partes: análises sanguíneas periódicas, controlo farmacológico e dieta. Entre os medicamentos utilizados, a desferroxiamina destaca-se pela sua capacidade de aumentar a excreção de ferro. Em doentes com progressão da doença, pode ser necessário um transplante de fígado.
Naturalmente, o mais comum é submeter o doente a uma sangria (flebotomia terapêutica). Esta é a forma mais eficaz de reduzir a concentração de ferro no organismo e, assim, evitar uma acumulação excessiva. Nas fases iniciais do tratamento, realizam-se semanalmente ou de 15 em 15 dias, mas quando os níveis de ferro se estabilizam, é comum estabelecer o processo de 2 em 2 ou de 4 em 4 meses para evitar a acumulação do mineral. C
O problema é que se trata de um tratamento invasivo e nem todos o toleram corretamente. O que se faz é colher entre 400-500 ml de sangue, retirando assim até 250 mg de ferro. Inicialmente, pode ser feito até duas vezes por semana, embora a frequência seja reduzida à medida que o controlo da patologia melhora.
Quando o doente não tolera a flebotomia, recorre-se à quelação do ferro através de medicação oral ou subcutânea. Também nos casos em que não é seguro retirar grandes quantidades de sangue. De qualquer forma, é fundamental avaliar periodicamente a função hepática e realizar exames regulares para observar como se comportam os valores da ferritina e da saturação da transferrina.
Qual é a dieta correta para a hemocromatose?
A intervenção dietética é uma parte fundamental do tratamento da hemocromatose. É essencial reduzir o consumo de alimentos com um elevado teor de ferro (especialmente o heme) e também limitar a ingestão de nutrientes que podem aumentar a sua absorção, como a vitamina C. Ao mesmo tempo, é importante salientar a ingestão de alimentos com um elevado teor de fibra, uma vez que este elemento dificulta a absorção do mineral. Também os que contêm oxalatos, já que estes são considerados anti-nutrientes.
Em qualquer caso, deve ser estabelecido um padrão para cobrir as necessidades diárias de todos os micronutrientes de acordo com as necessidades individuais. Caso contrário, podem surgir outros problemas de saúde crónicos ao longo do tempo. Além disso, uma boa gestão da dieta pode ajudar a reduzir a frequência das hemorragias, que é a parte mais incómoda do tratamento.
Alimentos proibidos na dieta para a hemocromatose
Há uma série de alimentos que devem ser restringidos na dieta para a hemocromatose, de modo a evitar a deposição excessiva de ferro no corpo. Estes são os seguintes:
- Carne vermelha
- Aves de caça
- Moluscos e crustáceos
- Algumas leguminosas, como as lentilhas
- Cereais fortificados
- Salmão, sardinhas e anchovas
- Bebidas alcoólicas
Alimentos permitidos na dieta para a hemocromatose
Também vale a pena ter em conta os alimentos que podem aparecer frequentemente no padrão e que ajudarão a cobrir as necessidades nutricionais:
- Carne branca
- Legumes
- Fruta fresca
- Algumas leguminosas, como o grão-de-bico
- Cereais integrais
- Ovos
- Lacticínios
O diagnóstico precoce é essencial
Uma das chaves para o controlo da hemocromatose é o diagnóstico precoce. Este ajudará a prevenir a progressão da doença e a evitar que órgãos vitais como o fígado e o pâncreas sejam gravemente afectados. É verdade que a pessoa que desenvolveu a patologia deve ser vigiada durante toda a vida para evitar uma acumulação excessiva de ferro no organismo que condicione o estado de saúde. No entanto, com algumas restrições e precauções, é possível garantir um bem-estar adequado. Naturalmente, é também importante evitar o consumo de substâncias tóxicas e manter um nível suficiente de atividade física.
Referências bibliográficas
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