La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta al metabolismo del hierro. Se desarrolla a partir de una alteración en el gen HFE, HIV, HAMP o TFR2. Provoca una alteración de la absorción del mineral en el intestino, lo que se salda con una acumulación progresiva del mismo. En este caso la disponibilidad es superior a la tasa de excreción lo que condiciona la salud hepática e incluso el mantenimiento de una glucemia adecuada.
Hablamos de una patología que cuenta con una frecuencia del 7 % y con una prevalencia de 1 por cada 200-500 personas. Generalmente no afecta a la esperanza de vida, aunque es cierto que conviene tomar medidas dietéticas para evitar alteraciones en la salud que puedan llegar a progresar y a generar complicaciones.
¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
Por norma general el hierro es un mineral con baja biodisponibilidad. Esta puede aumentar en el caso de las mujeres, cuando existe anemia o en presencia de una dosis suficiente de vitamina C. Pero rara vez excede el 20 %. Esto ayuda a prevenir un depósito excesivo del mineral en el organismo que podría terminar siendo tóxico. De hecho, varias enfermedades crónicas se relacionan con dicho fenómeno, que es poco frecuente.
La hemocromatosis suele provocar una serie de manifestaciones clínicas con un inicio tardío de los síntomas y de las complicaciones asociadas. Suelen ser las siguientes:
- Cirrosis hepática
- Hepatocarcinoma
- Pigmentación bronceada en la piel
- Diabetes por depósito de hierro en el páncreas
- Artrosis y osteoporosis
- Insuficiencia cardíaca
- Hipogonadismo e hipotiroidismo
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
El diagnóstico suele realizarse a través de una serie de análisis simples. Un exceso de hierro en sangre podría hacer sospechar de la patología, aunque normalmente se suele contrastar con una prueba genética. Se investiga si la persona con sobrecarga de hierro es homocigota para la mutación C282Y. En el caso de que no se encuentren alteraciones genéticas se realizará una biopsia del hígado para medir la concentración del mineral en el órgano.
Respecto a las pruebas de laboratorio, suele pedirse lo siguiente:
- Ferritina sérica: este parámetro mide la cantidad de hierro almacenada en el organismo. Cuando el nivel es elevado es posible que exista hemocromatosis.
- Capacidad total de fijación del hierro (TIBC): evalúa la capacidad del cuerpo humano para transportar hierro. Normalmente cuando el valor sale bajo es probable que exista un exceso del mineral.
- Saturación de la transferrina: se analiza la cantidad de hierro que va unida a la proteína transferrina. Cuando la saturación es superior al 45 % se puede sospechar de hemocromatosis.
- A parte se analizan las posibles mutaciones del gen HFE a través de una prueba genética. A veces no solo se mide el C282Y sino que puede prestarse atención al H63D.
Evaluación de las complicaciones
En el caso de que la hemocromatosis no se haya detectado a tiempo, es posible que otros órganos o sistemas del cuerpo se hayan visto negativamente afectados. Recordemos que un exceso de hierro resulta muy tóxico, por lo que es un mineral que debe mantenerse dentro de un rango correcto.
Para determinar los posibles daños suelen realizarse las siguientes pruebas:
- Ecografía del hígado.
- Electrocardiograma. Se lleva a cabo debido a que una acumulación de hierro puede afectar al funcionamiento del músculo cardíaco.
- Pruebas endocrinas para detectar diabetes, muy relacionada con el incremento de los niveles de inflamación sistémicos.
¿Cómo se trata la hemocromatosis?
El tratamiento de la hemocromatosis está enfocado a normalizar los niveles de hierro en el organismo. Se divide en 3 partes: sangrías periódicas, control farmacológico y dieta. Dentro de los medicamentos utilizados destaca la desferroxiamina por su capacidad para incrementar la excreción del hierro. En los pacientes en los que existe una progresión de la enfermedad puede llegar a ser preciso un trasplante hepático.
Desde luego lo más habitual es someter al paciente a sangrías (flebotomía terapéutica). Es la forma más eficiente de reducir la concentración de hierro en el organismo y evitar así su acumulación excesiva. En las etapas iniciales del tratamiento se llevan a cabo semanalmente o cada 15 días, pero una vez que los niveles de hierro se estabilizan es común establecer el proceso cada 2-4 meses para evitar que el mineral se acumule. C
El problema es que se trata de un tratamiento invasivo y que no todo el mundo lo tolera correctamente. Lo que se hace es extraer entre 400-500 ml de sangre, eliminando por lo tanto hasta 250 mg de hierro. Al principio pueden llegar a hacerse hasta dos veces por semana, aunque posteriormente la frecuencia se reduce a medida que el control de la patología mejora.
Cuando el paciente no tolera la flebotomía se recurre a la quelación de hierro mediante medicación oral o subcutánea. También para aquellos casos en los que no es seguro eliminar grandes cantidades de sangre. En cualquier caso es fundamental evaluar periódicamente la función hepática y realizar análisis regulares para observar como se comportan los valores de ferritina y de saturación de la transferrina.
¿Cuál es la dieta adecuada para la hemocromatosis?
La intervención dietética es parte fundamental del tratamiento de la hemocromatosis. Es clave reducir el consumo de alimentos con alto contenido en hierro (sobre todo hemo) y limitar también los nutrientes que pueden potenciar su absorción, como la vitamina C. A su vez conviene enfatizar la ingesta de comestibles con alto contenido en fibra, ya que este elemento dificulta la absorción del mineral. También aquellos que concentran oxalatos en su interior, pues estos son considerados antinutrientes.
De todos modos habrá que plantear una pauta que consiga cubrir los requerimientos diarios de todos los micronutrientes atendiendo a las necesidades individuales. En el caso contrario podrían experimentarse otros problemas de salud crónicos con el paso del tiempo. Además, un buen control dietético puede ayudar a reducir la frecuencia de las sangrías, que es la parte más incómoda del tratamiento.
Alimentos prohibidos en la dieta para la hemocromatosis
Existen una serie de alimentos que se deben restringir en la dieta para la hemocromatosis con el objetivo de evitar un depósito excesivo de hierro en el organismo. Son los siguientes:
- Carnes rojas
- Aves de caza
- Moluscos y mariscos
- Algunas legumbres como las lentejas
- Cereales fortificados
- Salmón, sardinas y boquerones
- Bebidas alcohólicas
Alimentos permitidos en la dieta para la hemocromatosis
También cabe destacar los comestibles que pueden aparecer de forma frecuente en la pauta y que ayudarán a cubrir los requerimientos nutricionales:
- Carne blanca
- Verduras y hortalizas
- Frutas frescas
- Algunas legumbres como los garbanzos
- Cereales integrales
- Huevos
- Lácteos
Es fundamental conseguir un diagnóstico precoz
Una de las claves en el manejo de la hemocromatosis es lograr un diagnóstico precoz. Esto ayudará a evitar la progresión de la enfermedad y que órganos vitales como el hígado o el páncreas se vean gravemente afectados. Cierto es que la persona que ha desarrollado la patología ha de tener un control de por vida para impedir una acumulación excesiva de hierro en el organismo que condicione el estado de salud. No obstante, con ciertas restricciones y precauciones se podrá asegurar un adecuado bienestar. Por supuesto será importante también evitar el consumo de tóxicos y mantener un nivel suficiente de actividad física.
Referencias bibliográficas
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